Меню страницы:
Генетические анализы дают полную характеристику состояния организма, помогают в выявлении патологии. Для этого необходимо сдать на анализ образец слюны либо всего лишь один волос.
1. ЦЕЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
получение полной картины по наследственным заболеваниям;
выявление отклонений плода;
выявление генетических заболеваний у новорожденного;
диагностика инфекционных болезней;
определение родственной связи.
2. РАЗНОВИДНОСТЬ ТЕСТОВ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование). Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.
синдром Дауна;
синдром Тернера;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Кляйнфельтера и т. д.
Молекулярно-генетические анализы
Молекулярное диагностирование вычисляет множество возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.
Молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена). Цитогенетические анализы:
гемоглобинопатия;
муковисцидоз;
нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
фенилкетонурия;
хорея Гентингтона;
талассемия;
миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.
3. ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Анализ проходят один раз в жизни. По его результатам врач создает генетический паспорт с прогнозом всех возможных болезней и степени предрасположенности к ним.
4. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ NIPT PRENETIX
Анализ ДНК указывает риски хромосомных патологий плода после 10 недель беременности для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности. Производится анализ по крови беременной. Также сследование дает полную картину о предрасположенностях к:
повышенному давлению;
онкологии;
неправильному обмену веществ;
избыточному весу;
инфаркту;
остеопорозу и прочим наследственным болезням.
5. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ЭМБРИОНА
Проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура способствует увеличению шансов на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.
Показания к проведению анализа:
женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
несколько неудачных попыток ЭКО;
более 2-х выкидышей;
наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье;
при нескольких неудачных попытках ЭКО;
в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.
Методы генетического анализа эмбриона:
забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона выполняют забор клетки инструментами для микрохирургических операций;
забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона производится кариотипирование.
исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения по женской линии. Полярное тельце – это часть яйцеклетки, хранящая генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.
Вероятность ошибки около 4%, поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода:
если анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона;
если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.
Распространенные моногенные заболевания:
муковисцидоз;
амиотрофия;
гемофилия;
фенилкетонурия;
мукополисахаридоз.
Генетический анализ выявляет когда хромосомы буквально меняются местами. В этом случае, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.
6. ПЦР ДИАГНОСТИКА
Для установления различных инфекций в организме также применяют генетические анализы. Используется ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция), позволяющая установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму. Анализ эффективен даже при отрицательных результатах тестов на иммунологические, микроскопические и бактериологические. ПЦР диагностика выявляет острые или хронические инфекционные болезни. Диагностика отличается чувствительностью к вирусам и к бактериям, которые попали в организм и стали источником недуга. Следует отметить, что тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.
7. ТЕСТ НА ОТЦОВСТВО - ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА
Выполняется родившемуся ребенку либо еще находящемуся в утробе плоду, но в этом случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.
Методы забора биологического материала у плода:
биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности.
Забор материала осуществляется под визуальным управлением с использованием УЗИ, во время которого в оболочку эмбриона вводится игла. Риски этой процедуры – это вероятность выкидыша 2%;
амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же,
как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка 1%;
кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Забор крови плода производят из
сосуда пуповины. Риск выкидыша 1%.
Проба крови берется в стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску, после чего дают высохнуть. Результаты приходят в течение 10 дней.
8. ГЕНАНАЛИЗ У НОВОРОЖДЕННОГО (НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ )
После рождения ребенка на 4 день в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем производят забор крови из пятки. Эта процедура безболезненна и ничем не грозит малышу. Образец наносится на специальную тестовую полоску, после чего дают высохнуть. Результаты приходят в течение 10 дней. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа. Способен обнаружить 5 серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству (внутриутробные тестирования их не устанавливают), которые, увы, не редки, а их наличие намного снизит качество жизни человека:
Врожденный гипотиреоз.
Дает о себе знать при неправильном развитии щитовидной железы либо ее отсутствия и незрелостью части мозга, которая отвечает за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни 1 : 5000. Чаще встречается у девочек. Назначается курс гормонов.
Муковисцидоз. Встречается не редко и воздействует на дыхательную систему и
кишечник, провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях заболевания возможно лечить.
Адреногенитальный синдром. Воздействует на работу надпочечников из-за больные
дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. Поддается лечению гормональной терапией.
Галактоземия. Возникает из-за мутирования гена, определяющего синтез молочных
сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения возможно серьезное психическое и физическое отставание.
Фенилкетонурия. Проявляется в невозможности выработки организмом фермента
для расщепления фенилаланина, из-за чего аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, так как они содержат фенилаланин. При соблюдении этих рекомендаций полноценное развитие и жизнь гарантированы.
9. ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ ТЕСТОВ
обязательное заполнение специальной анкеты с предоставлением полной достоверной информацию (о себе, своем образе жизни, болезнях, аллергиях и остальное); для повышения точности конечной расшифровки тестирования;
клетки биологического материала обычно переносят в буферный раствор либо наносят на предметное стекло, фиксируя его;
забор материала проводит специализирующийся в этом направлении сотрудник лаборатории. Особенно это важно при анализе на отцовство, связанного с судебным процессом, поэтому именно эта процедура проводится полностью в медучреждении в отличии от частных тестов, при которых можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях;
ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала (щечный эпителий, кровь, зубы, ногти, слюна, сперма, волосы с корневой луковицей). Забор щечного эпителия или крови являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Тесты на основе зубов, ногтей, слюны, спермы, волос с корневой луковицей относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.
В большинстве случаев на исследование сдают щечный эпителий, поэтому для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.
при использовании в исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку;
отделение из крови ДНК;
изучение ДНК для выявления мутаций или полиморфизмов.
10. СРОКИ ИЗГОТОВЛЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ТЕСТА
Все зависит от разновидности теста и непосредственно медицинского центра. Обычно общий генетический анализ крови, а также толкование результатов занимает не более 2-3 недели. Неонатальный скрининг младенцев выполняется неделю или десять дней.
11. РЕЙТИНГ ЛУЧШИХ КЛИНИК В ТУРЦИИ, ОКАЗЫВАЮЩИХ УСЛУГИ ПО ВЫПОЛНЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА
FLORENCE NICHTINGALE, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
ЦЕНТР ФИЗИОТЕРАПИИ И РЕАБИЛИТАЦИИ ROMATEM, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
ANADOLU, ГЕБЗЕ, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
YEDITEPE, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
ACIBADEM, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
MEDIPOL HOSPITAL, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
ÖZEL SAĞLIK HASTANESI, ИЗМИР, ТУРЦИЯ
MEDISTATE, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
MEDIKANA, СТАМБУЛ, АНКАРА, ТУРЦИЯ
KENT HASTANESI ,ИЗМИР,ТУРЦИЯ
LIV HOSPITAL, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
MEMORIAL, СТАМБУЛ/ АНТАЛИЯ, ТУРЦИЯ
MEDIKAL PARK, ИЗМИР, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
AMERIKAN HASTANESI, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
KOÇ UNIVERSITY HOSPITAL, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
HISAR INTERCONTINENTAL HOSPITAL, СТАМБУЛ, ТУРЦИЯ
Comments